Il gruppo di ricerca ha sviluppato una nuova linea mutante di zebrafish che ha permesso di far luce sulle basi molecolari e cellulari dei difetti craniofacciali e gastrointestinali che colpiscono i pazienti affetti da sindrome di Pitt-Hopkins. La ricerca sta intanto proseguendo grazie a una nuova collaborazione con lo Human Technopole di Milano, che finanzierà un progetto del laboratorio della Prof.ssa Ori finalizzato all’individuazione di nuovi bersagli molecolari di TCF4. Il lavoro, sostenuto dalla Fondazione Telethon e dall’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins, è stato condotto in collaborazione con la Prof.ssa Chiara Gabellini, docente del Dipartimento di Biologia, ed è oggetto della tesi di dottorato in Biologia della Dott.ssa Martina Orefice, prima autrice dell’articolo.
Un nuovo modello in vivo per lo studio della Sindrome di Pitt-Hopkins svela aspetti ancora poco noti di questa malattia genetica rara
La sindrome di Pitt-Hopkins è una rara malattia genetica del neurosviluppo, causata dal malfunzionamento del gene TCF4. Un nuovo passo avanti nella ricerca sulla sindrome di Pitt-Hopkins è stato pubblicato dal gruppo della Prof. Michela Ori del Dipartimento di Biologia sulla rivista Frontiers in Cell and Developmental Biology.
Il lavoro sarà presentato il 19 settembre a Milano, durante il convegno nazionale organizzato in occasione del Pitt-Hopkins Awareness Day.
