Oltre alle manifestazioni cliniche più note, come epilessia e tumori benigni, le persone con TSC presentano frequentemente disturbi neuropsichiatrici (TAND), tra cui ansia, impulsività, aggressività e difficoltà nelle relazioni sociali. Si tratta di aspetti che incidono profondamente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, per i quali ad oggi non sono disponibili terapie mirate efficaci.

Il progetto, finanziato nell’ambito del bando Telethon Fall Seed Grant 2025, si propone di indagare un meccanismo finora poco esplorato nella TSC: il ruolo della serotonina, un neurotrasmettitore chiave nella regolazione delle emozioni e del comportamento sociale. Utilizzando un modello murino della malattia, il gruppo di ricerca analizzerà lo sviluppo e l’organizzazione delle fibre serotoninergiche in specifiche aree cerebrali, valutando se una modulazione controllata dell’attività serotoninergica possa correggere alterazioni comportamentali e sinaptiche associate alla patologia.

Il finanziamento seed consentirà di generare dati preliminari fondamentali per chiarire il legame tra disfunzioni del sistema serotoninergico e sintomi neuropsichiatrici nella TSC, aprendo la strada a possibili strategie terapeutiche innovative, incluse prospettive di riposizionamento di farmaci già approvati.