Combining tailored in silico, in vitro and in vivo models to unveil new NKTR functions associated with rare neurodevelopmental disorders

Responsabile scientifico: Prof.ssa Michela Ori

MONADNel nostro progetto proponiamo di studiare la funzione di un gene, NKTR, che è stato recentemente associato ad una patologia genetica rara orfana che presenta alterazioni nello sviluppo del sistema nervoso, nelle strutture craniofacciali e ipogonadismo. In collaborazione con l’Università di Milano e l’Università di Trento useremo un approccio combinato in vitro, in vivo (zebrafish) e in silico per svelare nuove funzioni del gene e chiarire le basi molecolari e cellulari della patologia ad esso associata. Nel nostro laboratorio, capofila del progetto, ci occuperemo dello studio in vivo in embrioni di zebrafish utilizzando vari approcci sperimentali, tra cui l’uso di linee mutanti, tecnologia CRISPR-Cas13, mRNAseq, e tecniche di imaging.

Innovazione 

MONAD si propone tre obbiettivi principali:

  • Lo studio funzionale del gene NKTR mediante tecnologia CRISPR/Cas13
  • Identificare target molecolari di NKTR  in vivo come possibili canditati per progettare nuovi approcci terapeutici
  • Caratterizzare un possibile modello-malattia su cui testare possibili interventi terapeutici

Acronimo: MONAD

Tipo: Progetto finanziato dal programma Ministeriale PRIN-PNRR2022

Durata: 30 Novembre2023 – 29 Novembre 2025

 

ENGLISH VERSION

In our project we propose to study the function of the NKTR gene recently associated with a rare orphan genetic disease presenting alterations in the development of the nervous system, craniofacial structures, and hypogonadism. In collaboration with the University of Milan and the University of Trento, we will use a combined in vitro, in vivo (zebrafish) and in silico approach to reveal new functions of the gene and to clarify the molecular and cellular basis of the associated neurodevelopmental pathology. In our laboratory, leader of the project, we will carry out the in vivo study in zebrafish embryos using various experimental approaches including the use of mutant lines, CRISPR-Cas13 technology, mRNAseq, and imaging techniques.

Innovation:

MONAD has three main objectives:

  • The functional study of the NKTR gene using CRISPR/Cas13 technology
  • To identify molecular targets of NKTR in vivo as possible candidates for designing new therapeutic approaches
  • To characterize a disease model to test possible therapeutic interventions

Acronym: MONAD

Type: Project programme PRIN-PNRR2022

Period: 30thNovember 2023 – 29th November 2025

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