La ricerca si concentrerà sullo studio della funzione di un gene, ZNF865, che se mutato causa una sindrome genetica che causa ritardi nello sviluppo e nelle abilità cognitive, riduzione del tono muscolare e tratti cranio-facciali alterati. Lo studio rappresenterà il primo passo per caratterizzare una patologia genetica rara orfana descritta clinicamente in pazienti ma che ad oggi non ha ancora neanche un nome.
Giovedì, 11 Aprile 2024 06:35
Nuovo progetto per lo studio di una malattia genetica orfana al Dipartimento di Biologia supportato da Fondazione Telethon e Cariplo
Al Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa partirà un nuovo progetto finanziato da Fondazione Telethon-Cariplo. Il progetto sarà portato avanti dal gruppo di ricerca della Prof.ssa Michela Ori ed è stato l’unico assegnato in Toscana a seguito di una selezione Nazionale che ha finanziato 22 progetti in tutta Italia.
Il gruppo di ricerca in foto, da sinistra: Sofia Marchetta, (Assegnista), Michela Ori, Caterina Soldo (studentessa Magistrale), Martina Orefice (Dottoranda), Benedetta Cimbalo (studentessa Magistrale).